“Sindrome di Phelan-McDermid. La vita di Uma tra ricerca scientifica e incognita del futuro”
0
0
di Lucia Varasano
Conclusa l’annuale maratona di Telethon al grido di #ioesisto e l’immancabile staffetta televisiva sulle reti Rai, è ora di bilanci. La solidarietà mescolata con lo show ha visto affiancarsi le famiglie dei bambini affetti da malattie rare ai volti noti della tv italiana ma anche i ricercatori alle star internazionali, mettendo in moto una macchina che nonostante la “crisi” è riuscita a raccogliere più di quanto ci si aspettava.
Circa 30.500.000 euro saranno così destinati a sostenere 38 progetti di ricerca che, valutati dalla Commissione medico scientifica della Fondazione di Luca Cordero di Montezemolo, coinvolgeranno 69 laboratori sparsi in tutta Italia.
Per numerose malattie rare non esiste ancora una cura specifica e l’emergenza silenziosa- come viene spesso definita- si combatte con la ricerca e nell’incognita del futuro. Basti pensare alla Sindrome di Phelan- McDermid (malattia genetica rara causata dalla delezione della porzione terminale di un cromosoma 22 e che comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, chiave per lo sviluppo del sistema nervoso umano) così sconosciuta che i primi casi in Italia sono stati diagnosticati solo nel 2012, come quello della piccola Uma.
Una storia che abbiamo raccontato per la prima volta qualche mese fa e che durante la maratona Telethon ha commosso l’Italia intera. Una prima vittoria, finalmente, la Sindrome di “Phelan- McDermid” ha fatto capolino nelle case degli italiani. Sul teleschermo le parole hanno preso vita direttamente da mamma Stella e papà Edoardo nello studio di Rai3 e da uno dei cortometraggi, diretto dal regista Saverio Di Biagio, prodotti da Telethon e co-prodotto con Rai cinema nei luoghi in cui vive la piccola e nel suo quartiere romano. Nel video un gruppo di artisti di strada della compagnia “Ribolle” dedica alla piccola Uma uno spettacolo di bolle di sapone, che lei resterebbe a guardare affascinata per ore. Forse nelle sfere “vede la possibilità di superare ogni ostacolo- ci dice mamma Stella- le vede volare così leggere ovunque, non conoscono barriere, rappresentano la possibilità”.
La forza straordinaria della piccola lascia esterrefatti anche i medici, tanto da averla soprannominata la “leonessa” per la sua forza d’animo che vince la debolezza fisica. I bambini colpiti dalla sindrome- oltre a presentare un ritardo psicomotorio- regrediscono nella capacità di comunicare, Uma invece sta muovendo i primi passi e da settembre frequenta la scuola materna. Della sua classe ha conquistato proprio tutti i bambini e sembra che grazie alla scuola diventi sempre più presente e cosciente del mondo intorno. D’altronde Stella lo aveva già detto: “più è stimolata più va avanti, più è lasciata stare più regredisce”. A stimolarla c’è anche la musica di papà Edo con il suo gruppo i “Waits in vain”, cover band di Tom Waits che, riunito a dicembre assieme ai “V.A.T.”e ai “Willy and Poor Boys” alla Fonderia delle Arti di Roma, ha regalato all’AISPHEM (Associazione Italiana Sindrome Phelan- McDermid) un intero concerto di beneficenza.
Energie rockeggianti che confluiscono nella ricerca: un progetto di papà Edo che vedrà la luce prossimamente con diversi appuntamenti a cadenza mensile sempre per raccogliere fondi e sostenere l’associazione.
Come procede la ricerca scientifica. La sindrome di Phelan-McDermid è ancora sottodiagnosticata in quanto i sintomi clinici sono variabili e può essere confermata soltanto attraverso l’array- CGH, un particolare tipo di analisi cromosomica. Come ci ha spiegato in un’intervista la Dott.ssa Maria Clara Bonaglia, Biologa e fondatrice (assieme a Vera Tamantini) dell’Associazione AISPHEM, nonché Responsabile dell’ Unità di Ricerca, Coordinatrice diagnostica del Laboratorio di Citogenetica presso l’unico IRCCS italiano riconosciuto per la ricerca e la riabilitazione nello specifico ambito dell’età evolutiva.
E’ sconosciuta inoltre anche la reale frequenza della sindrome (diagnosticata in misura maggiore a bambini), basti pensare che in Italia sono stati accertati soltanto cinque casi di quarantenni con la Phelan-McDermid. Per questo è in corso un progetto di ricerca focalizzato sugli adulti che consiste, principalmente, nella raccolta della storia clinica mediante un questionario da compilare da parte dei famigliari e/o biologo, medico di riferimento. La speranza è quella di riuscire ad intercettare l’evoluzione della sindrome e valutare possibili sviluppi e prospettive future per i bambini che ne sono affetti. Per stabilire invece la reale incidenza della malattia collaborano diversi soggetti, ma il motore mobile è costituito dalle famiglie e dai ricercatori, attorno ad essi ruotano poi le associazioni europee e mondiali. Un’attività intensa che ha portato ad un primo successo: l’istituzione di un Registro internazionale (progetto promosso e finanziato dalla Fondazione Americana per la Sindrome di Phelan-McDermid).
La Biobanca. Un anno nuovo e con interessanti prospettive per la ricerca nel campo delle malattie rare- in particolare della sindrome- è quello che si è appena aperto con la nascita del modello di Biobanca sviluppato dall’AISPHEM in collaborazione con l’Istituto Scientifico IRCCS “E. Medea” e che vedrà la luce proprio presso il Laboratorio dello stesso, nella sede di presidio Malattie Rare.
Definita in ambito medico internazionale come “un’ unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzata alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per ricerca” , la Biobanca è richiamata in diversi documenti, tra cui la Dichiarazione sul Genoma Umano all’articolo 4. Si tratta di un modello di ricerca partecipativo che, partendo dalla raccolta di campioni di tessuto biologico (di origine rintracciabile ma nel rispetto della privacy), ha l’obiettivo di studiare l’origine e i meccanismi di sviluppo delle malattie, la loro insorgenza ed evoluzione, utilizzando il genoma umano.
In questo modo ricercatori e famiglie dei bambini affetti dalla Sindrome saranno sinergicamente uniti e continueranno a correre insieme per quest’avventura chiamata “vita”.
